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讀分割最優(yōu)匹配的indels識別算法

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  高通量測序技術(shù)的發(fā)展,極大地推動了基因組結(jié)構(gòu)變異識別的研究,當(dāng)前,該領(lǐng)域主要使用覆蓋度、讀分割或片段組裝方法來識別變異,但目前的方法識別結(jié)果不夠準(zhǔn)確,敏感度高,對基因組結(jié)構(gòu)變異的信息(如變異序列、變異坐標(biāo)等)挖掘不充分.插入和刪除類型的結(jié)構(gòu)變異統(tǒng)稱為indels,在基因組結(jié)構(gòu)變異中最為常見.為此,針對indels的精確識別,提出了基于讀分割和動態(tài)規(guī)劃的最優(yōu)序列匹配算法(optimal split-read matching algorithm,簡稱OSRM).OSRM算法能將異常讀片段以最少的空位打斷比對到參考序列上.首先建立異常讀片段與特定參考序列的匹配得分矩陣;然后,建立回溯路徑矩陣;最后,用以變異特點設(shè)計的得分公式對每條路徑進(jìn)行最優(yōu)匹配篩選,輸出精確識別的indels坐標(biāo)及序列.實驗結(jié)果顯示。該方法對小中型的indels有很高的識別性能.此外,與讀分割法的經(jīng)典算法Pindel進(jìn)行了比較,證買OSRM算法在小中型的indels識別方面有更好的效果,可識別更復(fù)雜的情況.

讀分割最優(yōu)匹配的indels識別算法

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